Crean un registro de enfermedades raras

Las Epof son aquellas patologías que afectan a menos de uno de cada 2.000 habitantes. Esclerosis múltiple, fibrosis quística, lupus, hipertensión pulmonar, inmunodeficiencia primaria, mucopolisacaridosis, enfermedad de Huntington, talasemia o anemia del Mediterrá- neo, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, acromegalia o diabetes insípida central, son algunas de estas enfermedades.

El Registro fue presentado en la previa del 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof). 

El uso del registro será administrativo, clínico y epidemiológico. Reunirá información de pacientes, pero también de profesionales de la salud y cuidadores. Y podrá completarse y consultarse en www. pocofrecuentes.org.ar.

“A partir de las respuestas de 800 participantes (pacientes, familiares y allegados), se pudo acceder a una primera aproximación sobre la situación de las Epof en el país y funcionó como trampolín para el lanzamiento oficial del Registro, un proyecto mucho más ambicioso y abarcativo”, explicó la presidenta de Fadepof, Inés Castellano. 

La entidad ya había realizado en 2016 una prueba piloto del registro mediante una encuesta en Internet. Argentina no contaba hasta el momento con datos epidemiológicos sobre la cantidad de Epof, su incidencia o los centros de atención especializados, medidas que están contempladas en la ley nacional 26.689 de Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, reglamentada por el decreto 794/2015. 

Según estadísticas de la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 8% de la población padece alguna de las 8.000 Epof descriptas, que afectan a uno de cada tres argentinos. 

Los registros de pacientes “son un factor determinante para una investigación exitosa”, explicó Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de Fadepof. 

Además, “la recopilación de datos facilita la creación de estándares de atención y mejora el manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas terapias”. 

Para la confección del Renepof se contemplaron las recomendaciones y prácticas del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, el Centro Nacional de Ciencias Traslacionales Avanzadas, el Repositorio de Datos del Registro Global de Enfermedades Raras y otros estándares internacionales establecidos por la Plataforma Europea de Registros de Epof y el Instituto de Salud Carlos III de España. 

Así, se podrán comparar los indicadores con fuentes locales o de otros países, lo que aportará una evidencia más amplia sobre la problemática. – Télam –